AKT3基因相关巨脑畸形1例报告并文献复习

目的 探讨AKT3基因相关巨脑畸形(MEG)的临床特征.方法 回顾分析1例AKT3基因相关MEG患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,4月龄,出生时无异常,出生胎龄39+4周,体质量3120 g,头围37 cm.出生后头围随月龄进行性增大,前额、后枕部突出,发育迟缓,四肢肌张力偏低,脊柱、四肢未见畸形.Gesell发育量表评估总发育商69.血生化、串联质谱、尿有机酸检查未见异常.头颅磁共振成像示双侧大脑半球脑白质量偏少,皮层信号相对未见异常,双侧侧脑室稍扩大.脑部血管成像未见明显异常.脑电图示正常婴儿脑电图.染色体核型分析未见异常.全外显子测序检测发现患儿AKT3基因存在c.1393C>T(p.Arg465Trp)杂合变异.根据美国ACMG变异分类指南,考虑该变异为"2类-可能致病",提示患儿存在AKT3基因相关MEG.查阅文献,上述变异已在国外多个MEG患者中被报道过,国内尚未见报道.结论 MEG主要特征为头围增大,伴不同程度发育迟缓,可伴癫痫发作、孤独症等,部分存在多小脑回畸形、局灶性皮层发育不良,其临床表型谱复杂,基因测序有助于明确诊断.