POLG基因变异致线粒体病一家系分析

目的 分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异.方法 回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料.结果 先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩.先证者3个兄姐先后于1岁多夭折.提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558>A(p.R 853 Q)、c.2890>T(p.R 964 C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲.结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大.