口-面-指综合征Ⅰ型1例报告及文献回顾

目的 探讨口-面-指综合征I型的临床及基因变异特点.方法 回顾分析1例口-面-指综合征I型患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,生后2天因吸吮差、先天性腭裂收入院.患儿面容特殊,前额突出、眼距宽、内眦赘皮、小下颌、耳位低、腭裂、多叶舌(两叶)、舌错构瘤、牙槽嵴增厚、面部发育不对称、脚趾畸形.基因组测序及生物信息分析显示X染色体OFD1基因3号内含子c.312+2T>A(胸腺嘧啶>腺嘌呤)杂合变异.结论 患儿确诊为口-面-指综合征Ⅰ型,此病例扩充了OFD1基因变异谱.