儿童激素耐药型肾病综合征基因变异及临床回顾性队列研究

目的 分析激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因变异及临床特点.方法 回顾分析2015年5月至2019年6月诊断并行全外显子检测(WES)的58例SRNS患儿的临床资料,并比较有或无基因变异患儿之间临床指标、肾脏病理类型、免疫抑制剂治疗缓解率及肾脏存活时间.结果 58例SRNS患儿中,男35例,女23例,发病年龄1个月～12岁.31例检测出基因变异,以WT1、NPHS1为主.31例有基因变异患儿发病初期合并肾功能不全的比例较27例无基因变异患儿明显升高,差异有统计学意义(P<0.05).无基因变异患儿经免疫抑制剂治疗后完全缓解率为73.08％,显著高于有基因变异患儿(41.18％),差异有统计学意义(P<0.05).有基因变异患儿的肾脏生存时间为(39.40±6.95)月,无基因变异患儿为(58.90±4.87)月,差异有统计学意义(χ2=9.98,P<0.01).结论 SRNS患儿行基因检测对于病因诊断、治疗用药、判断预后、肾移植后的复发预测有显著意义.