Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退1例临床及遗传学分析

目的 分析Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退的临床特点及分子机制.方法 回顾分析1例Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,1个月20天,呈精灵样貌,全身色素沉着,皮纹褶皱处及口唇明显,心前区可及3/6级收缩期杂音,脐疝,外阴色素沉着,左侧阴囊内可及肿物突出.血生化检查示高钾、高乳酸,皮质醇水平低,促肾上腺皮质激素高.彩色多普勒超声心动图示主动脉瓣上狭窄、肺动脉分支狭窄、房间隔缺损II.超声示双侧腹股沟疝气,肾上腺超声及CT平扫未见明显异常.全外显子基因检测显示患儿染色体7q11.23区域(chr 7:73,442,119-74,175,022)存在0.73 Mb的杂合缺失,该缺失部位包含15个基因.结论 患儿具有Williams-Beuren综合征典型临床表现,同时存在肾上腺皮质功能减退,染色体7q11.23区域0.73 Mb杂合缺失是其致病原因.