原钙黏蛋白19基因突变致限于女性的癫痫伴智力低下临床特点分析

目的 分析以限于女性的癫痫伴智力低下为临床特点的原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变的临床及遗传学特点.方法 回顾分析1例PCDH19基因突变致癫痫伴智力低下女性患儿的临床资料.结果 1岁11个月女性患儿,癫痫发作并存在热敏感,发作有丛集性,形式多样,伴智力落后、孤独症样表现.基因测序发现PCDH19新发突变.发作间期脑电图见右侧额中央及中线区少量尖波.头颅磁共振无明显异常.抗癫痫药物治疗效果差.结论 限于女性的癫痫伴智力低下发作有热敏感、丛集性特点,早期行癫痫基因检测有助于明确诊断,提供遗传咨询.