婴儿Sandhoff病临床特点及基因型分析

目的 探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点.方法 回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其家系的临床资料.结果 2例患儿男女各1例,均在婴儿期起病,首发表现均为发育落后,有过度惊吓、癫痫、腱反射增强、眼底樱桃红斑等,均出现进行性发育倒退,2岁左右基本丧失一切运动和认知能力.头颅MRI检查男性患儿未见异常;女性患儿显示双侧基底节异常信号,小脑萎缩.2例患儿HEXB基因分别为杂合、纯合突变,突变位点系首次报道.男性患儿在学龄前期死亡,女性患儿仍在随访中.结论 精神运动发育迟缓和倒退是婴儿Sandhoff病最早和最常见的表现,丘脑及基底节区异常信号可能是其特征性表现,髓鞘发育不良和脑萎缩也很常见.基因检测有助于确诊.