罕见ICF综合征1例临床表型和分子遗传学分析
Journal of Clinical Pediatrics（2019）
摘要
目的 探讨免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(ICF)综合征的临床特征和遗传特点.方法 回顾分析1例ICF综合征患儿的临床资料和基因检测结果 .结果 男性患儿,4岁,有反复感染;面部特征为圆脸、眼距稍宽、下颌尖、鼻梁稍扁、内眦赘皮明显、耳位低.免疫学检测示IgA缺如.基因测序发现患儿DNMT3B基因存在一个纯合错义突变c.2506G>A,父母为杂合携带者,确诊为ICF综合征I型.结论 DNMT3B基因突变可引发ICF综合征,基因检测有助于提高此类罕见病的诊断.
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