共济失调毛细血管扩张症2家系ATM基因分析
Journal of Clinical Pediatrics（2019）
Abstract
目的 探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性.方法 分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果 ,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证.结果 家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女性,8岁.均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高.头颅磁共振成像示小脑萎缩.家系1先证者发现c.7627delA与c.8385-8394del复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.2638delG与c.2921+1G>C复合杂合突变,c.2638delG来源于母亲,其父ATM基因不详.经HGMD检索,4个变异目前均未见有文献报道,为新突变.4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变.结论 证实ATM基因新突变为2个无关的共济失调毛细血管扩张症家系的致病原因.
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