少汗型外胚层发育不良一家系EDA基因突变分析
Journal of Clinical Pediatrics（2019）
Abstract
目的 分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询.方法 采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验证.根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断.结果 先证者男性,出生10天,因发热、特殊面容就诊.经基因检测发现EDA基因c.682_683delCCinsA杂合突变,母亲具有相同突变.第2胎经羊水穿刺,基因检测未发生以上突变.结论 基因检测有助于明确少汗型外胚层发育不良家系患儿的遗传病因,在此基础上可对患儿家系进行遗传咨询和产前基因诊断.
MoreAI Read Science
Must-Reading Tree
Example
Generate MRT to find the research sequence of this paper
Chat Paper
Summary is being generated by the instructions you defined