肾脏受累的Cockayne综合征临床特点、治疗及随访观察

目的 探讨Cockayne综合征肾脏受累的临床特征及其治疗和随访.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征伴肾脏损伤患儿的临床资料,并复习文献,总结Cockayne综合征肾脏受累的临床特征.结果 患儿男性,3岁8个月,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎,肾脏受累表现为肾病综合征;头颅CT显示双侧基底节对称性钙化.靶向二代测序结果显示,患儿ERCC8基因(NM_000082)c.394_398 del,p.Leu132AsnfsTer6,纯合突变,患儿父母均检测到相同杂合突变(父母非近亲婚配).诊断肾病综合征后,给予足量泼尼松试验性治疗,患儿尿蛋白减少但未转阴,符合激素耐药,联合环孢素治疗4个月后尿蛋白转阴,随访20个月,尿蛋白持续阴性,肾功能维持稳定.Cockayne综合征肾病受累的文献报道少,临床表现异质性大.结论 需注意Cockayne综合征患儿表现为肾病综合征等的肾脏受累.