新生儿慢性肉芽肿病1例临床及基因分析

目的 了解新生儿慢性肉芽肿病(CGD)的临床特征和诊断.方法 回顾分析1例新生儿CGD的临床资料.结果 患儿系新生儿期起病,除反复发热外,临床症状及体征不明显,接种疫苗后出现皮疹,曾有小脓疱性皮疹;中性粒细胞呼吸爆发功能检测提示刺激指数(SI)明显下降,曲霉菌抗原阳性,结核抗体、PPD实验及T-SPOT均阴性,肺部CT影像学可见多处结节实变影.抗感染及对症治疗效果不佳,后期出现巨噬细胞活化表现,自动出院后不久死亡.CYBB基因分析发现1个半合子突变:c.845_855del(缺失),导致氨基酸改变p.E283Afs*61(移码突变).该变异不属于多态性位点,在人群中发生频率极低,为自发突变.结论 对于新生儿期起病,存在疫苗接种后反应或皮肤感染、反复发热、中性粒细胞呼吸爆发功能检测SI下降、肺部CT影像学特征性多发结节实变影者,要高度怀疑CGD,CYBB基因突变是其常见致病原因.