RBM20基因新发错义突变致家族性儿童扩张性心肌病1例报告

目的 探讨儿童扩张性心肌病的临床特点及基因特征.方法 分析1例儿童扩张性心肌病患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献.结果 男性患儿,11岁,活动后气促、心悸,心脏彩超提示左心室、左心房明显扩大,左室射血分数35％,左室短缩分数20％.基因检测结果显示,患儿及母亲RBM20基因9号外显子出现杂合突变c.2264G>A,p.Arg755His,11号外显子也出现杂合突变c.3014A>G,p.Asp1005Gly,均为错义突变,以前均未见报道.结论 儿童家族性扩张性心肌病诊断主要通过临床和基因检测.