MPO基因多态性与川崎病及其临床表型的相关性分析

目的：探讨我国中部汉族人群中MPO基因的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2333227，—643G/A)多态性与川崎病(KD)及其临床特点的相关性。方法采用病例对照研究方法，选取237例典型KD患儿和249例正常儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP的方法测定SNP位点多态性分布；并收集KD患儿临床资料。结果 KD患儿SNP位点(rs2333227)的基因型(GG、GA、AA)频率与正常儿童相比差异有统计学意义(P=0.039)，且等位基因频率差异亦存在统计学意义(P=0.012)，G等位基因为风险因子。该SNP位点GG基因型的患儿手足水肿的比例高于其他基因型的患儿，差异具有统计学意义(P=0.029)并与腹腔积液的特点相关(P=0.028)；该SNP位点多态性与结膜充血、皮疹、冠状动脉损伤肝脏肿大、脾脏肿大、小叶性肺炎等影像学特点无关(P>0.05)。结论 MPO基因SNP位点(rs2333227)与KD的易感性相关，G等位基因为风险因子；且该SNP位点多态性可能与部分临床特点相关。