儿童Gitelman综合征3例临床特点及基因分析

目的 探讨儿童Gitelman综合征的临床及基因突变特点.方法 回顾分析3例Gitelman综合征患儿的临床资料.结果 3例患儿均为男性,年龄分别为3、8、10岁.临床表现为低钾血症、低镁血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症.基因检测显示存在SLC12A3基因的复合杂合突变,共发现SLC12A3基因的5个突变位点:c.179 C>T(Thr 60 Met)、c.248 G>A(Arg 83 Gln)、c.2129 C>A(Ser 710 X)、c.2660+1 G>A、c.1456 G>A(Asp 486 Asn).患儿确诊后,经补钾、补镁、螺内酯治疗后病情好转.结论 儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征,基因检测有助于明确诊断.