甲基化CpG结合蛋白2基因重复综合征1家系报告并文献复习
wf(2016)
Abstract
目的:探讨甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料,应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁7个月,生后肌张力低下,发育延迟,反复呼吸道感染。应用染色体微阵列芯片分析技术检查发现患儿Xq28区域发生441.88 kb的重复,确诊MECP2重复综合征,其外祖母、母亲、母亲的2个妹妹发现Xq28区域发生441.73~441.88 kb的重复,为MECP2女性携带者。结论尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断MECP2重复综合征。
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Key words
MECP2 duplication syndrome,gene mutation,development retardation
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