111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析

目的：了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位（ABR）测试为感音神经性耳聋患儿111例，收集足跟血血片，提取基因组DNA后，检测GJB 2、SLC 26 A 4和线粒体12SrRNA基因中的11个热点的突变，分析听力损失程度与突变的关联。结果111例新生儿中，共检出携带耳聋基因突变24例（21.6%）。其中，GJB 2基因突变14例（12.6%），包括235 delC单杂合突变5例，235 delC和299_300 delAT复合杂合突变5例，以及235 delC纯合突变、299_300 delAT单杂合突变、176_191 del 16和235 delC复合杂合突变、299_300 delAT和508_511dupAACG复合杂合突变各1例；SLC26A4基因突变10例（9.0%），包括IVS7-2A＞ G单杂合突变2例，1226G＞ A单杂合突变3例，2168A＞ G单杂合突变2例，IVS7-2A＞ G和2168A＞ G复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中未检出线粒体基因突变。结论未通过听力筛查新生儿中，超过1/5检测到聋基因突变，并以GJB 2基因突变最常见，实施热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。