遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习

目的：探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法回顾性分析2例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床资料，并检索和复习近十年8篇文献报道的9例同样病例的资料。结果11例新生儿期起病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿均为正常出生体质量的足月儿，男7例、女4例，父母近亲结婚3例，有家族史3例。生后即发生出血3例，生后1周内发病8例；10例（90.9%）伴颅内出血，6例（54.5%）伴呕血或便血，2例（18.2%）伴脐带出血，1例（9.1%）伴鼻衄。实验室检查均见凝血酶原时间明显延长、部分凝血活酶时间正常以及凝血因子Ⅶ活性降低，其中10例（90.9%）患儿因子Ⅶ活性<5%。输注血浆治疗者7例（63.6%），输注凝血酶原复合物2例（18.2%），应用人重组活化因子Ⅶ制剂5例（45.5%）。4例（36.4%）患儿出院后定期输注血浆或人重组活化因子Ⅶ制剂，目前生长发育正常；4例（36.4%）死亡，3例放弃治疗。结论对于出血较严重，凝血酶原时间延长、部分凝血活酶时间正常，维生素K治疗不能纠正的患儿，应考虑到遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的可能。人重组活化因子Ⅶ制剂为该病治疗的最佳选择。基因突变类型的研究对该病的筛查、诊断、治疗及判断预后具有重要意义。