极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告并文献复习

目的：提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）临床特征的认识。方法总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断和治疗过程，并综合文献进行分析。结果患儿，女，7个月，表现为频繁发作的呕吐、呕血、双眼凝视，窦性心动过速，低血糖，肝功能及心肌酶异常，最终因症状频繁发作，放弃治疗而死亡。血尿串联质谱分析证实患儿为VLCADD，未行基因检测。结论 VLCADD为婴儿期潜在猝死性疾病之一，需要早期诊断与治疗。