儿童ALL常见亚型基因表达谱异质性分析及其早期预后意义

目的 研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见分型(BCR-ABL、ETV6-RUNX1、MLL-rearranged、Hyperdiploid、T-ALL、TCF3-PBX1、B-others)的基因表达谱异质性,探索早期预后不良病例分布情况,为临床调整化疗方案及个性化治疗提供参考.方法 选取2016年8月-2019年6月在北京儿童医院治疗的264例初诊ALL患儿,应用改进的基因片段分析技术,对57个白血病分型基因行表达谱异质性探索,根据病例临床资料及随访信息进行早期预后不良病例分布分析.结果 264例初诊ALL病例被聚类为7个区块(Cluster):C1～C7.除TCF3-PBX1(T/P-1)仅有1个分组位于C7外,其余亚型均存在异质性分布.BCR-ABL(B/A): B/A-1(C1)和B/A-2(C5);ETV6-RUNX1 (E/R): E/R-1(C4)和E/R-2(C5);B-others ALL(others):others-1(C1)、others-2(C2)、others-3(C3)、others-4(C4)、others-5(C5)、others-6(C6);Hyperdiploid ALL(H):H-1(C1)、H-2(C2)、H-3(C3)、H-4(C5);MLL-rearranged(M/r): M/r-1(C1)、M/r-2(C2)、M/r-3(C5);T-ALL(T)有2组分布:T-1(C5),T-2(C6).复发和死亡病例出现在C1、C2、C5和C6区块.结论 儿童ALL常见分型在基因表达谱分型层面存在组内异质性.由于复发和死亡病例位于C1、C2、C5和C6区块,提示这些区块中的初评低、中危病例需早期加强预后关注,必要时加强化疗强度,以防止复发等不良事件的发生.