10例伴TLS-ERG融合基因阳性儿童急性白血病临床病例分析

目的 探讨TLS-ERG融合基因对于儿童急性白血病的影响.方法 回顾及总结分析2006年1月-2014年12月在北京儿童医院血液肿瘤中心诊断急性白血病且TLS-ERG融合基因阳性患儿的临床特征、治疗、危险度评估及预后.结果 1500例急性白血病患儿中检测出10例(0.6％)伴有TLS-ERG融合基因,其中男7例,女3例,中位年龄8岁,急性淋巴细胞白血病(ALL)6例,急性髓细胞白血病(AML)4例.6例ALL患儿中,免疫分型:4例为普通B淋巴细胞表型,1例为前B淋巴细胞表型,1例为带髓系标记的B淋巴细胞表型;危险度评估:2例为标危,4例为中危.4例AML患儿中,3例为AML-M2型,1例为AML-M5型.ALL患儿按照中国儿童白血病协作组(CCLG)-ALL 2008方案进行化疗,6例均在诱导缓解期达到完全缓解,按照化疗方案规律治疗,定期检测微小残留病(MRD)均小于1×10-4.4例AML患儿中,2例患儿在第一疗程ADE(阿糖胞苷+柔红霉素+依托泊苷)化疗第21d复查骨穿提示未缓解,放弃治疗;1例患儿完成第一轮ADE化疗后骨髓完全缓解,按照化疗方案完成两轮ADE、MIT+ ARA(米托蒽醌+阿糖胞苷)、CLASP(阿糖胞苷+左旋门冬酰胺酶)化疗后复发,后放弃治疗;1例患儿第一疗程化疗后完全缓解,后经过2疗程ADE、MIT/ARA、CLASP后骨髓细胞学完全缓解,TLS-ERG融合基因仍阳性,故行父亲6/10HLA半相合造血干细胞移植,随访至今.结论 TLS-ERG融合基因在儿童急性白血病中阳性率低,但在ALL及AML患儿中均可发生.根据本中心资料,该融合基因对于ALL患儿的治疗及预后影响不大,但伴有TLS-ERG融合基因的急性髓细胞白血病患儿治疗困难,预后较差.该融合基因发生率较低,单中心资料有限,故需要多中心更大宗的资料进一步证实.