儿童急性白血病易感性与GS TPi基因多态性关系的研究
Journal of China Pediatric Blood and Cancer(2014)
摘要
目的探讨谷胱甘肽硫转移酶Pi(GSTPi)基因A313G、C341 T多态性在深圳地区汉族健康儿童和急性白血病(AL)儿童中的突变情况,并分析GSTPi基因多态性与儿童AL易感性的关系。方法采用逆转录聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(RT-PCR-DGGE )结合DNA测序技术,对108例AL患儿和121名正常对照儿童进行基因多态性筛查。结果 GSTPi313G等位基因总样本频率为16.4%;未检测到GSTPi C341 T位点突变。GSTPi 313 G等位基因在AL组、急性淋巴细胞白血病(ALL)组、急性髓细胞白血病(AML)组和急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)组中分布频率分别为18.1%、17.9%、20.0%和19.9%,均高于对照组的14.9%(P >0.05)。男性患儿 GSTPi 313AG基因型及AG+GG显性模型可显著增加B-ALL发病风险(OR=2.26,95%CI:1.07~6.42, P=0.04;OR=2.49,95%CI:1.07~5.81,P=0.04);女性患儿GSTPi 313GG基因型似可增加AML发病风险(OR=2.33,95%CI:0.18~30.10),但差异无显著性(P>0.05)。结论男性患儿GSTPi 313 AG基因型和AG+GG显性模型可增加B-ALL发病风险。另外,GSTPi 多态性在降低女性AL患儿发病风险中的作用仍需做进一步探讨。
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关键词
GlutathioneS-Transferasepi,Singlenucleotidepolymorphism,Acute leukemia,Child
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