Gitelman综合征患儿的临床特点和遗传分析

目的:研究8例Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)患儿的遗传学病因并且分析其临床特点，为该类患儿的精确诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集8例GS患儿的临床资料并采集外周血样本，采用高通量测序技术对患儿进行基因检测，随后通过Sanger测序对患儿及其父母进行家系验证，结合患儿临床表现对其致病基因进行分析。结果:8例患儿均检测到导致GS的SLC12A3基因复合杂合突变，其中发现3个未见报道的新突变。结论:SLC12A3基因突变是8例GS患儿的遗传学病因，该研究拓展了SLC12A3基因突变图谱。