RET基因C634 Y突变MEN2 A家系甲状腺髓样癌合并乳头状癌一例

患者男，41岁。上腹隐痛3 d，于2011年11月28日入院。患者3d前无明显诱因出现上腹部隐痛，间断性为主，偶伴有左手小指及无名指麻木。患者情绪激动时可出现多汗、紧张、血压升高等全身不适。既往高血压病史10年，间断口服卡托普利片，血压控制不佳，伴MEN2A家族史。查体：右侧甲状腺可及1．0 cm ×1．0 cm ×1．0 cm肿块，质地中，边界清，活动度可，能随吞咽上下移动，左侧甲状腺未及明显肿大，颈部未及明显肿大淋巴结。 RET基因测序：Cys634Tyr突变（ TGC→TAC ）。超声显示，右侧甲状腺内多发低回声结节，大小为0．8 cm ×0．7 cm、0．4 cm ×0．4 cm，内见点状回声增强；左侧甲状腺低回声结节，大小为0．7 cm ×0．6 cm，内见密集点状回声增强；双侧肾上腺区低回声占位，右侧2．5 cm ×2．1 cm，左侧4．4 cm ×4．1 cm。 CT示双侧甲状腺占位，双颈部见多发小淋巴结；双侧肾上腺占位。血清降钙素188 ng／L， CEA 6．89 ng／ml，血肾上腺素241．78 ng／L，去甲肾上腺素1595．51 ng／L，多巴胺165．22 ng／L；24 h 尿肾上腺72．23μg／24 h，24 h去甲肾上腺585．41μg／24 h，24 h多巴胺705．84μg／24 h。甲状腺功能、甲状旁腺激素均未见异常，未发现肺、肝脏和骨骼转移。于2011年12月12日行双侧嗜铬细胞瘤切除术，病理报告为双侧肾上腺细胞瘤。2011年12月25日行全甲状腺切除＋双颈淋巴结清扫术，病理报告为右侧甲状腺髓样癌（0．6cm），淋巴结6区0／2、2区0／15、3区0／12、4区0／8；左侧甲状腺乳头状癌（0．2 cm），淋巴结6区2／6、2区0／3、3区0／10、4区0／6。经多切面取材，左侧甲状腺组织均未见髓样癌病理改变（图1）。免疫组织化学：右侧Calcitonin（＋）、TG（＋）、CK19（＋）、HBME1（-）、galectin3（-），左侧 Calcitonin （-）、TG （＋）、CK19（＋）、HBME1（＋）、galectin3（＋）。患者术后予以优甲乐治疗，未行放化疗及131 I治疗。随访至2013年2月，超声显示，双侧甲状腺已切除，颈部未见淋巴结肿大，双侧肾上腺未见肿块。血清降钙素＜2．00 ng／L，CEA 2．37 ng／ml。