TFEB基因易位相关性肾细胞癌1例并文献复习

TFEB 是小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)家 族 成 员 之一,TFEB 蛋白由 476 个氨基酸残基组成,包括酸性激活域、螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链、富谷氨酸域和富丝氨酸域等模序[1-2],其在调控细胞自噬、脂肪代谢[3]、免疫反应、炎症和肿瘤等多方面扮演着重要角色[4].MITF 家族相关性肾细胞癌包括 Xp11.2 易位/TFE3 基 因 易 位 相 关 性 肾 细 胞 癌 和 t(6;11) (p21;q12)/TFEB 基因易位相关性肾细胞癌,均以染色体易位形成转录因子基因,导致 TFE3、TFEB基因过表达,从而诱导肿瘤的发生 [5].近几年, TFE3 基因易位相关性肾细胞癌的报道较多,而TFEB 基因易位相关性肾细胞癌相对罕见.本文报道 1 例 TFEB 基因易位相关性肾细胞癌并复习相关文献,分析目前 TFEB 基因易位相关性肾细胞癌的最新研究进展,并对其病理特征、分子遗传学改变、鉴别诊断、治疗及预后进行总结,以期提高对该肿瘤的认识.