结直肠癌患者瘤内线粒体DNA非编码区突变异质性研究

目的 线粒体DNA非编码区是调控线粒体DNA复制和转录的重要区域,由于其自身的结构特点,具有较高的突变速率,本研究旨在探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)瘤内不同空间位置线粒体DNA非编码区的突变异质性情况.方法 收集2013-08-01-2014-10-31云南省第一人民医院普外科手术治疗的26例CRC患者瘤内不同空间位置的78例肿瘤组织和26例癌旁正常组织.采用HE染色法,显微镜下确定肿瘤组织的类型;直接测序法对线粒体DNA非编码区进行测序,比较CRC瘤内不同空间位置的线粒体DNA非编码区的突变情况.结果 有10例CRC患者mtD-NA D-loop区发生了突变,突变率为45.5％.突变位点分别为HVSI的16114、16166、16248、16278、16304、16362及16390位点,其中309点位点突变最多,有2例同时在HVS Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ有突变,其余患者均只发生了一个位点突变.有9例存在瘤内mtDNA非编码区突变的异质性.结论 CRC患者mtDNA非编码区的突变存在瘤内异质性.