NXPH2基因rs4954956多态性与乳腺癌易感性关联研究

目的 基因多态性与乳腺癌遗传易感性密切相关,但尚无神经外营养蛋白2(neurotrophin 2,NXPH2)基因与乳腺癌之间的报道.本研究探讨NXPH2基因rs4954956位点多态性与乳腺癌易感性的关联.方法 选取2012-01-01-2013-08-31就诊于陆军军医大学西南医院的新发女性乳腺癌病例709例,同一时期在门诊体检的健康女性749名作为对照,采用病例对照研究,提取研究对象外周血细胞基因组DNA,利用聚合酶链反应-连接酶反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)对rs4954956位点进行基因分型,多因素Logistic回归分析rs4954956位点多态性与乳腺癌易感性的关联.结果 709例乳腺癌病例中CC、CT、TT基因型分布分别为393(55.4％)、265(37.4％)和51(7.2％);749名对照中CC、CT、TT基因型分布分别为441(58.9％)、266(35.6％)和42(5.6％).统计分析显示,rs4954956位点与乳腺癌易感性均无统计学意义的关联(CT vs CC:OR=1.06,95％CI:0.85～1.33,P=0.59;TT vs CC:OR=1.31,95％CI:0.84～2.04,P=0.23;CT+TT vs CC:OR=1.10,95％CI:0.89～1.36,P=0.40;TT vs CC+CT:OR=1.28,95％CI:0.83～1.97,P=0.27;T vs C:OR=1.11,95％CI:0.93～1.31,P=0.26).在未绝经女性人群,共显性模型中隐性基因者(TT)相比于CC(校正OR=1.93,95％CI:1.07～3.48,P=0.03)、隐性模型中隐性基因者(TT)相比于CC+CT基因型者(校正OR=1.80,95％CI:1.01～3.22,P=0.048)、等位基因模型中T相比于C基因型者(校正OR=1.29,95％CI:1.04～1.60,P=0.02)患乳腺癌的风险均升高.结论 NXPH2基因rs4954956位点多态性与乳腺癌易感性无显著关联,但在未绝经女性人群中,隐性基因型(TT)较CC、CT基因型者患乳腺癌易感性升高.