hTERT基因多态性与宫颈癌前病变关联性研究

目的 宫颈癌是发病率较高的妇科恶性肿瘤之一,本研究探讨人端粒酶逆转录酶(human telomerase reverse transcriptase,hTERT)基因单核苷酸多态性与宫颈癌前病变发生发展的关联性.方法 收集2015-01-03-2017-09-28昆明医科大学第三附属医院(云南省肿瘤医院)宫颈癌前病变患者宫颈组织(300例为实验组)以及HPV阴性无宫颈病变的宫颈组织(200名为对照组),提取标本的DNA,采用TaqMan探针基因分型方法,对hTERT基因的4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs2736122(G>A)、rs2853676(C>T)、rs2853677(A>G)和rs2075786(A>G)进行基因测序,并构建单倍型,评估上述4个SNP位点及单倍型与宫颈癌前病变发生发展的相关性.结果 实验组与对照组hTERT基因4个SNP位点rs2736122(G>A)、rs2853676(C>T)、rs2853677(A>G)和rs2075786(A>G)的基因型频率、等位基因频率比较,差异均无统计学意义,均P>0.05.实验组与对照组rs2075786/rs2736122的A-G、G-A和G-G单倍型频率分布差异无统计学意义,P>0.05.rs2853677(A>G)位点,低级别宫颈鳞状上皮内病变(low grade squamous intraepithelial lesion,LSIL)组和高级别宫颈鳞状上皮内病变(high grade squamous in-traepithelial lesion,HSIL)组比较基因型频率差异有统计学意义,χ2=8.817,P=0.012.遗传模式分析结果显示,基因型A/G在LSIL组和HSIL组比较,差异有统计学意义,OR=2.83,95％CI:1.61～4.99,P=0.0002.结论 hTERT基因SNP位点rs2736122(G>A)、rs2853676(C>T)和rs2075786(A>G)多态性与宫颈癌前病变发生发展危险性无统计学意义关联.hTERT基因SNP位点rs2853677(A>G)A/G基因型可能增加了LSIL进一步发展为HSIL的风险.