132例BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变的临床分析

目的:探讨 BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况及临床特征.方法:选取132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者,其中真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)27例,原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)97例,原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)8例.骨髓抽提DNA,荧光定量PCR检测JAK2、CALR及MPL基因突变情况并分析临床特征,JAK2基因包含 JAK2V617F、JAK2 N542＿E543del、E543＿D544del和 JAK2 K539L1/L2;CALR基因包含CALR L367fs*46和CALR K385fs*47,MPL基因包含MPL W515K/A/L/R1/R2/S和MPL S505N.结果:在132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者中,仅有JAK2V617F、MPL W515K/A/L/R1/R2/S、CALR L367fs*46和 CALR K385fs*47突变,突变率分别为48.48%(64/132)、0.76%(1/132)、10.61%(14/132)和6.06%(8/132),并且这几种突变不同时出现.PV中仅有JAK2V617F突变,突变 率为74.07%(20/27),ET中JAK2V617F、CALR L367fs*46和CALR K385fs*47突变率分别为42.27%(41/97)、13.40%(13/97)、8.25%(8/97),PMF中 JAK2V617F、CALR L367fs*46和MPL W515K/A/L/R1/R2/S突变率分别为37.50%(3/8)、12.50%(1/8)和12.50%(1/8).在PV患者中,JAK2V617F突变阳性患者的白细胞(white blood cell,WBC)显著高于阴性患者(P＜0.05).在ET患者中,JAK2V617F突变阳性患者的血红蛋白(hemoglobin,Hb)显著高于阴性患者(P＜0.05),CALR突变阳性患者的血小板(platelet,PLT)显著高于阴性患者(P＜0.05).结论:基因检测为MPN的诊断及预后能提供更加方便、准确地依据,为相关的治疗提供更多的帮助.