HER2相关基因的检测对于乳腺癌诊断及治疗中的意义

HER2基因位于染色体17q12，与 HER1、HER3及 HER4组成了 EGFR（人类表皮生长因子受体）家族。HER2的同源或异质二聚体启动一系列的信号通路如：丝分裂原活化蛋白激酶（MAPK）、磷脂酰肌醇3－激酶（PI3K）、蛋白激酶 C（PKC）。通过这些通路影响着细胞的分化、增殖、血管生成和转移，并在许多癌症的发病机制中扮演着重要的角色。2007年的 ASCO 指导指出 HER2对于侵润性乳腺癌是一个很重要的预后、预测及治疗的标记。检测技术的标准化是评估 HER2状态准确性的关键。目前检测 HER2状态的方法有：IHC（免疫组织化学法）、FISH（荧光原位杂交）等。HER2过表达就会提示其预后较差，因此目前针对HER2治疗有多种靶向药物如：曲妥珠单抗、拉帕替尼、帕妥珠单抗及 Kadcyla（ado －曲妥珠单抗emtansine）等。