EGFR、ALK、KIT及KRAS基因Panel体细胞突变高通量测序检测法室内质量控制的建立

目的:利用由295个靶基因所组成的高通量测序Panel,试建立适用于包括表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、间变淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)、酪氨酸激酶受体(tyrosine kinase re-ceptor,KIT)及大鼠肉瘤病毒癌基因(Kirsten rat sarcoma viral oncogene,KRAS)体细胞突变高通量测序法日常检测的室内质量控制体系.方法:选择EGFR、ALK、KIT和KRAS 4种基因7个突变类型的患者样本,按比例稀释成5.00％、2.50％突变频率的样本作为外部质控品,对其均一性、稳定性及特异性进行评价.结果:均一性评价结果显示质控品均一性良好,稳定性评价结果表明质控品检测结果随时间延长无明显趋势变化,且经变异分析均显示变异系数<10％.结论:临床检测突变样本型模式的阳性混合标本制备定量检测的5.00％和2.50％的两个质控品均一性、稳定性及特异性良好,可有效用于基于探针捕获的包括EGFR、ALK、KIT及KRAS基因Panel体细胞突变高通量测序技术检测流程的室内质量控制,检测结果能反映标本的真实性,有一定的临床实用价值.