FA/BRCA通路与乳腺癌
JOURNAL OF PRACTICAL ONCOLOGY（2010）
摘要
范可尼贫血(FA)是一种罕见的遗传疾病,主要表现为再生障碍性贫血,进行性发育缺陷,易患各种肿瘤.非FA人群的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等肿瘤中均存在FA/BRCA通路的损伤缺失.FA/BRCA通路参与细胞染色体双链断裂的同源重组修复.在已经确定的13个FA基因中,包括人们熟知的乳腺癌/卵巢癌易感基因FANCD1/BRCA2.对FA/BRCA通路的研究,有助于我们理解肿瘤的发生发展机制,为寻找有效的药物靶点提供依据.
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