家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变分析

目的 分析中国黑龙江省家族性和早发性乳腺癌中BRCA1基因的突变情况.方法 以黑龙江地区的92例家族性和早发性乳腺癌(发病年龄≤35岁)为研究对象.由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1基因的全部编码序列(除外1,4号外显子)进行扩增.由聚丙烯酰胺凝胶电泳分析(SSCP)进行突变的初筛,之后进行DNA直接测序证实.结果 在92例乳腺癌患者中发现有5种致病性突变,其中3种为新发现的突变,发现的已报道的2种突变均为无义突变.结论 在中国黑龙江人群中,BRCA1基因的突变对于遗传性乳腺癌的发生可能具有较重要意义;新发现的3个突变位点可能是中国人群中的特有突变;黑龙江地区BRCA1在家族性乳腺癌中突变率明显低于国内外报道,但其中的移码突变3712insG分别在3个患者中检出,提示有可能成为该地区的基础突变.