伴基因断裂的小圆细胞软组织肉瘤3例穿刺组织活检结果分析

目的 探讨伴基因断裂的小圆细胞软组织肉瘤的临床病理特征和分子遗传学改变.方法 3例小圆细胞软组织肉瘤穿刺组织,对其临床特征、组织形态、免疫表型和荧光原位杂交结果进行分析.结果 患者发病年龄21～ 70岁,主要临床表现为无痛性实性肿块.例1为存在FKHR基因断裂的腺泡状横纹肌肉瘤,镜下瘤细胞主要为未分化的小圆形或卵圆形细胞,被不规则的纤维血管分割成巢状、腺泡状、管状或裂隙状,无基膜,免疫组化染色示Vimentin、CD56、Desmin、MyoD1和Myogenin(+);例2为存在CHOP基因断裂的黏液样脂肪肉瘤或圆形细胞脂肪肉瘤,镜下瘤细胞由形态较为一致的小圆细胞组成,排列紧密,背靠背,呈片状或团块状,有时呈梁索状或腺样排列,瘤细胞核质比大,核仁不明显,核分裂相易见,免疫组化染色示Vimentin、S-100(+);例3为存在EWSR1基因断裂的尤文氏肉瘤,镜下瘤细胞由紧密成片或呈小叶状分布的小圆细胞组成,小叶间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔,瘤细胞核圆形或卵圆形,核膜清楚,染色质细致,呈粉尘状,核仁小而不明显,核分裂相易见,免疫组化染色示Vimentin、CD99、CD56、SCLC、D2-40和FLI-1(+),AE1/AE3(部分+).以上病例均通过荧光原位杂交法证实.结论 应用荧光原位杂交法等分子手段检测特异性标记为小圆细胞软组织肉瘤的诊断提供新的思路和视野.