NPM_RARα融合基因阳性急性早幼粒细胞白血病一例并文献复习

目的 探讨NPM_RARα融合基因阳性急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊疗及预后.方法 回顾性分析上海长海医院2014年11月通过细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学及多重荧光原位杂交确诊的1例NPM_RARα融合基因阳性APL患者,给予维甲酸诱导及DA(柔红霉素+阿糖胞苷)方案化疗,随后行阿糖胞苷巩固治疗4次.结果 该患者形态学检查示异常早幼粒细胞占0.64,免疫表型分析示此群细胞表达髓过氧化物酶(MPO)、CD13、CD15、CD117,弱表达或不表达CD7、CD11c、CD79a、CD123;核型分析示 45,XY,t(5;17),7p-,-16[8]／46,idem,+20[5]／45,idem,-8,+20[2]／46,XY[5],融合基因筛查发现NPM_RARα基因相对于ABL的表达量为416.98%.该患者巩固治疗后达到分子学完全缓解,34个月后出现复发,最终死于凝血功能异常及呼吸衰竭,总生存时间35个月.结论 NPM_RARα融合基因阳性APL属罕见急性白血病,目前治疗方法主要是维甲酸结合髓系化疗方案,疗效尚可,但预后不佳.