抑癌基因PTEN突变在软组织肉瘤中的研究
WORLD JOURNAL OF TUMOR（2009）
摘要
目的 本研究探讨软组织肉瘤中PTEN突变及与软组织肉瘤发生发展的相关性.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR.SSCP)方法以及DNA测序技术,扩增86例软组织肉瘤PTEN基因的第5～8外显子,根据构象改变检测其基因突变情况.结果 86例软组织肉瘤中检测到2例突变:第8外显子第351位密码子由T→C的错义突变,突变使蛋白结构由苯丙氨酸突变为赖氨酸;第8外显子第334位密码子由A→T的错义突变,突变使蛋白结构由天门冬酰胺突变为赖氨酸.结论 软组织肉瘤中存在PTEN抑癌基因的突变,但突变率很低,可能在STSs的发生发展中不起主要作用.
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