载脂蛋白E及淀粉样蛋白变性相关基因多态性与遗忘型轻度认知障碍的关联研究

目的 探讨遗忘型轻度认知障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)的认知特征及载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)和淀粉样蛋白(β-amyloid,Aβ)变性相关基因多态性与aMCI的关联性.方法 采用病例对照研究,应用多维度神经心理测试量表评估,筛选出116例aMCI患者(患者组)和93例对照者(对照组)后,以单核苷酸多态(single nuclear polymorphism,SNP)芯片检测APOE及Aβ代谢相关的10个基因23个SNP位点的基因多态性,分析2组等位基因、基因型频率分布的差异及其与aMCI的关联.结果 (1)除Rey-Osterrich复杂图形测验和画钟测验外,aMCI组其他神经认知功能测试成绩均差于对照组(均P ＜0.05).(2) aMCI组APOEε4等位基因携带率显著高于对照组(x2=12.40,P=0.00).(3)线粒体外膜转位酶40(translocase of outer mitochondrial membrane 40,TOMM40)基因rs157581位点和rs2075650的G等位基因频率分布均高于对照组(P ＜0.02,P＜0.01).结论 aMCI患者存在以情节记忆损伤为主的全面认知功能减退；APOEε4等位基因为aMCI发病易感因素；携带TOMM40基因rs157581和rs2075650 G等位基因罹患aMCI风险增高.