血浆同型半胱氨酸及MTHFR基因多态性与颅内动脉粥样硬化的相关性研究

目的 评价血浆半胱氨酸(Hcy)及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与非心源性脑梗死患者颅内动脉粥样硬化性大血管病变(LVD)的关系.方法 共纳入非心源性脑梗死患者552例,测定血浆同型半胱氨酸浓度、MTHFR C677T基因型、脑核磁共振及核磁共振脑血管成像造影,以评价颅内动脉狭窄-闭塞程度和数目积分(LVD积分).结果 纳入552例脑梗死患者中,MTHFR C677T基因型中CC基因型148例(26.8％),CT基因型293例(53.1％),TT基因型111例(20.1％),基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ2=2.371,P>0.250);合并颅内动脉狭窄342例,无颅内动脉狭窄210例,颅内动脉狭窄组血浆Hcy浓度显著高于无颅内动脉狭窄组(t=10.502,P=0.032),组间MTHFR C677T基因型分布有显著性差异(χ2=7.066,P=0.039),多元回归分析显示,高Hcy血症为急性脑梗死患者存在颅内动脉狭窄的独立危险因素(OR 1.650,95％CI 1.123～3.021,P=0.034),MTHFR C677T的TT基因型并非为颅内动脉狭窄的独立危险因素(OR 1.015,95％CI 1.010～2.532,P=0.079);MTHFR C677T不同基因型组间血浆Hcy浓度有显著性差异(F=7.283,P<0.001),LVD积分无显著性差异(F=2.993,P=0.067),血浆Hcy浓度与颅内血管LVD积分呈正相关关系(r=0.365,P=0.009),高Hcy血症与颅内动脉LVD积分相关(OR 1.531,95％CI 1.172～1.463,P=0.040).结论 高同型半胱氨酸血症与颅内动脉LVD具有相关性,MTHFR C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症有相关性,但与颅内动脉动脉粥样硬化无相关性.