中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作的临床基因分型肌肉病理及神经影像学特点分析

目的 总结归纳中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学特点.方法 通过计算机检索中国知网、万方、维普数据、PubMed、EMBase及The Cochrane Library数据库自建库至2019-01收录的中国人群MELAS综合征的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学特点的相关文献,筛选后提取文献中的一般信息,综合相关数据,回顾性分析既往关于中国人群MELAS综合征的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学方面特点.结果 通过文献检索筛选后共纳入13篇研究文献,共计213例MELAS综合征患者,主要临床表现为癫痫66.67％(142/213)、卒中样发作64.32％(137/213)、头痛53.99％(115/213)、视力下降或偏盲或视幻觉39.91％(85/213)、认知障碍37.09％(79/213)、听力下降34.27％(73/213)、精神异常23.47％(50/213)、发热10.33％(22/213)、共济失调6.57％(14/213)、意识障碍3.29％(7/213)、眼外肌麻痹2.82％(6/213).161例基因检测中mtDNA A3243G突变76.39％(123/161)、T3271C突变6.21％(10/161)、细胞色素C氧化单位基因突变1.86％(3/161),G13513A突变1.24％(2/161)、A3136G突变0.62％(1/161)、T3336C突变0.62％(1/161)、3314～3589之间的276 bp碱基缺失0.62％(1/161)、未检测到mtDNA突变12.42％(20/161).177例肌肉组织病理检查MGT染色发现RRF阳性率高达94.29％(165/177).头颅MR或CT检查阳性率为98.12％(209/213).结论 中国人群MELAS综合征主要临床表现依次为癫痫、卒中样发作、头痛,常见mtDNA突变类型为A3243G突变,肌肉MGT染色发现RRF阳性率及头颅MR检查阳性率高.