MAPT基因突变所致额颞叶痴呆家系临床及影像学特征分析

目的 报道1例行为变异型额颞叶痴呆(bv-FTD)家系,分析该家系的临床和影像学特征,并行基因诊断.方法 对该家系进行调查、详细的病史询问、体格检查,行神经影像学检查(头颅磁共振成像、18 F-氟脱氧葡萄糖(FDG)正电子发射断层扫描(PET-CT)和动脉自旋标记核磁灌注成像(ASL-MRI).对相关致病基因(MAPT 、PSEN１ 、PSEN2 、APP）进行直接测序筛查突变.结果 先证者基因检测发现MAPT基因P301L 位点致病突变.该先证者及家系其他患者均表现为以行为变异型FTD(bv-FTD),无帕金森病样表现.结构影像学检查见双侧额颞叶不对称萎缩,功能影像见额颞叶低代谢和低灌注.临床特征和影像学结果支持bv-FTD 诊断.家系内患者临床表型高度一致.结论 我们报道1例MAPT P301L 突变家系,神经影像和基因检测有助于家族史阳性痴呆患者的诊断.