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以"周围神经病变"起病的晚发型cblC型甲基丙二酸血症1例

肖蓓蕾,袁冬娟,刘琳,王丽琴,温雅,姜虹,田新英

Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases（2020）

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Abstract
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中cblC型MMA较常见,系因 MMACHC 基因突变造成编码的 cblC 蛋白缺乏所致.MMA分为早发型和晚发型, 早发型通常是1岁以内发病,晚发型多为4～14岁发病,成人发病者罕见[1].该病临床表现异质性较高, 易误诊、 漏诊. 现报告 1 例晚发型cblC 型MMA 患者的临床特征、辅助检查结果 及诊治经过,并进行文献复习.
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