NLRP3基因多态性与中国北方东部汉族人群帕金森病相关性研究

目的 探讨Nod样受体家族蛋白3(Nod-like receptor protein 3,NLRP3)rs4612666及rs7525979位点多态性与中国北方东部汉族人群帕金森病(Parkinson disease,PD)发病风险的相关性.方法 采用病例对照研究,共招募400例PD患者(PD组)及400例健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法鉴定NLRP3基因SNPs位点rs4612666和rs7525979.结果 PD组rs4612666等位基因与对照组具有统计学差异,C等位基因频率低于对照组,降低发病风险(OR=0.794,95％CI:0.653～0.967,P=0.021),隐性遗传模型CC/TT+CT分布在PD组与对照组之间差异具有统计学意义(OR=0.667,95％CI:0.481～0.925,P=0.015).亚组分析中,与对照组比较,女性PD组与早发型PD组等位基因分布差异具有统计学意义(P=0.003,P=0.018).rs7525979位点的基因型分布和等位基因频率在PD组与对照组比较均无统计学差异(P>0.05).结论 在中国北方东部汉族人群中,NLRP3 rs4612666的C等位基因是PD的保护性因素.