缺血性脑卒中CARD8rs2043211和NLRP3rs10754558的遗传共关联作用

目的旨在探索Nod样受体蛋白3(nodlike receptor protein 3,NLRP3)炎症小体组分基因胱天蛋白酶募集域蛋白8 (caspase recruitment domain-containing protein 8,CARD8)rs2043211及NLRP3 rs10754558的组合多态性是否会影响中国汉族人群缺血性脑卒中的遗传易感性.方法依据改良的急性卒中治疗Org10172试验(trial of org10172 in acute stroke treatment,TOAST)病因分型诊断标准,将动脉粥样硬化血栓型(n=145)及小动脉型(n=89)缺血性脑卒中纳入本研究,收集对照组115例,应用TaqMan MGB RT-PCR技术进行基因分型,以logistic回归分析基因-基因间的交互作用.结果NLRP3 rs10754558或CARD8 rs2043211单一基因的小等位基因及基因型频率,在脑梗死两个亚组中的分布,与对照组比较均无统计学差异(P＞0.05);logistic回归分析发现,rs 10754558的CG基因型与rs2043211的AT基因型在动脉粥样硬化血栓型缺血性卒中的发病中存在交互作用,并增加发病风险(P＜0.01,OR =4.95,95％CI:1.69～14.51).结论NLRP3炎症小体组分基因的基因型组合CARD8 rs2043211/NLRP3 rs10754558 AT/CG是动脉粥样硬化血栓型缺血性脑卒中的危险因素.