伴瘙痒症状的Heidenhain变异型克雅氏病3例报告并文献复习

目的：分析Heidenhain变异型克雅氏病的临床、实验室、电生理和影像学特点。方法收集3例患者的临床资料、实验室检验结果、电生理和影像学资料。结果3例患者以视觉快速下降起病，伴难治性瘙痒。PRNP全基因测序一例为E200K点突变，另两例无突变。3例脑脊液14－3－3蛋白阳性，脑电图为广泛慢波背景上后头部三相尖波发放，视觉诱发电位P100未引出，头颅MRI DWI序列上双侧枕叶皮层“缎带征”。PET/CT为从枕叶发展至广泛大脑皮层的葡萄糖低代谢。结论以视觉障碍起病，伴认知功能快速下降、共济失调和锥外体征的老年患者需要与Heidenhain变异型克雅氏病鉴别，建议行头颅MRI和EEG检查。难治性瘙痒更提示克雅氏病的可能。