肌强直性综合征的研究进展

肌强直性综合征是氯离子通道或钠离子通道异常引起的离子通道肌病，其是一组遗传异质性肌病，均表现为肌强直，即活化后肌肉松弛不能。肌强直性综合征可分为强直性肌营养不良和非营养不良性肌强直两类，其临床表现多样，其各型之间往往难以鉴别。然而随着分子生物学的发展，我们对肌强直性综合征症有了更深的认识，分子层面的研究使得我们对该综合征的发生发展进入了一个崭新时代，为疾病诊断、治疗及预后奠定了基础。现就肌强直性综合征的分类、发病机制、临床特征和治疗进行综述。