马德拉斯运动神经元病的临床特点分析

目的：探讨马德拉斯运动神经元病（Madras motor neuron disease, MMND）患者的诊断要点、鉴别诊断及治疗方法，提高对MMND认识。方法回顾性分析3例MMND患者的临床资料，与国外MMND患者在临床特点上进行比较，并复习相关文献。结果本组3例患者均中青年起病，主要的临床表现为多组脑神经支配肌受损和肢体的无力、萎缩。其中双侧面肌无力和萎缩、构音障碍最为常见，2例出现舌肌萎缩及震颤，1例有吞咽困难。肢体无力和萎缩上肢较下肢常见。所有患者均有上运动神经元损害的体征。血清肌酸激酶增高1例。肌电图均表现为广泛神经源性损害。临床上MMND应与肌萎缩侧索硬化、肯尼迪病、Brown-Vialetto-van Laere综合征等相鉴别。静脉注射丙种球蛋白可能对MMND有一定疗效。与国外患者相比，本组患者以对称的面肌无力起病较常见而无听力损害。结论 MMND通常表现为累及四肢、面部及球部肌肉的无力萎缩、锥体束征和听力损害。我国MMND患者与国外患者在某些临床表现上略有差别。