广西壮族3例肯尼迪病患者的临床特征及基因突变

目的：研究广西壮族肯尼迪病患者的基因突变及临床特征。方法收集2个壮族肯尼迪病家系共3例患者的临床表现、生化、神经电生理、病理等临床资料；运用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(androgen receptor, AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果3例肯尼迪患者均中青年起病，缓慢进展，表现为四肢乏力，无感觉异常、姿势性震颤及乳房发育；2例患者睾酮升高，肌酶中度升高；肌电图呈神经源性损害电生理改变，感觉神经传导均未见异常；2个肯尼迪病家系的AR基因第一号外显子CAG重复数分别为：53、54。结论广西壮族肯尼迪病患者具有明显的临床及遗传异质性，雄激素受体基因检测可以作为肯尼迪病诊断的可靠依据。