伴有中枢神经脱髓鞘的发作性运动诱发性肌张力障碍1例并文献复习

目的:探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)合并中枢神经脱髓鞘疾病的临床特点及基因诊断.方法:总结我院报道的伴中枢神经脱髓鞘的PKD 1例,并结合文献进行回顾性分析.结果:本例患者表现为阵发性不自主运动,头部影像学检查提示有中枢神经系统脱髓鞘表现,基因检查未发现PRRT2致病基因.检索既往报道的PKD患者计56例,将所有符合条件的病例分为原发性PKD和继发性PKD.分析发现原发性PKD发病年龄早、发作时间短、一半患者发作时有先兆症状,抗癫痫药物治疗效果不理想;继发性PKD发病年龄晚、发作时间较长、发作频率高、较少患者有先兆症状、激素和(或)抗癫痫药物明显有效.结论:继发性PKD常有明确病因如多发性硬化,且抗癫痫治疗有效.因此,基因诊断和病因排查有利于更精准判断和治疗疾病,具有临床指导意义.