癫痫的病因诊断--附一例线粒体病基因诊断及分析

Neural Injury and Functional Reconstruction（2018）

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Abstract

目的:分析线粒体病患者癫痫的特点及治疗.方法:报道1例反复癫痫发作并最终确诊为线粒体病患者的临床资料,结合文献进行回顾性分析.结果:患者青少年期出现癫痫症状,部分性癫痫症状及全面广泛强直性发作均在病程中有所体现,多联抗癫痫药物控制不佳,外周血基因检测示mtDNA A3243G突变(44.7％),诊断线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)明确.入院后予减轻线粒体负担,改善细胞功能及多联抗癫痫治疗后症状好转.结合既往国内外文献,进一步分析线粒体病癫痫的机制,发作形式及治疗原则.结论:癫痫是线粒体疾病常见的临床症状之一,需采取综合治疗.

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