颅脑皮肤脂肪增多症患者的临床特点

目的:探讨颅脑皮肤脂肪增多症患者的临床特点。方法:收集2016年12月至2019年2月在广东三九脑科医院癫痫中心就诊的5例颅脑皮肤脂肪增多症患者的临床特征、影像学表现及脑电图改变，并进行分析。结果:5例患者均出现眼部、皮肤及中枢神经系统改变。5例均有角膜异常，3例有眼睑缺损，2例有眼球钙化，1例有眼部迷芽瘤。5例患者均出现特征性头皮光滑无毛发的脂肪痣，3例患者眼睑有小结节皮赘，3例患者躯干有咖啡斑。5例患者均出现右侧大脑半球发育不良，4例伴有右侧脑室扩大，3例伴有蛛网膜囊肿，1例有胼胝体发育不良。5例患者的癫痫发作均在1岁以内起病，均出现过痉挛发作，3例有部分性发作，1例有强直发作。5例患者均对抗癫痫药物效果不佳，1例行促肾上腺皮质激素治疗后发作明显减少，1例经手术发作得到控制，1例胼胝体切开后仅无发作4个月，之后再发，3例患者行生酮饮食治疗，1例癫痫发作减少，1例生酮饮食后发育进步。5例患者均存在发育落后。4例患者血液全外显子基因测序未见异常。1例患者脑组织基因检测发现KRAS基因突变。结论:颅脑皮肤脂肪增多症为临床罕见疾病，常累及神经系统、皮肤及眼部，患者的癫痫发作常常难以控制，存在发育落后，可能需要手术控制癫痫发作。该病被认为是体细胞突变，血液中难以检测到基因突变，脑组织可发现基因突变。